Yhteystiedot  |  Johtoryhmä  |  Uutisia     In English

10.8.2012

Mika Martikainen väitteli 17.8.2012 Turun yliopistossa

Mitochondrial disease in Southwestern Finland. Population-based molecular genetic and clinical studies

Mitokondriotaudit voivat aiheuttaa hyvin monenlaisia oireita, ja niiden yleisyys väestötasolla on ollut huonosti tunnettua. Tutkimuksessa analysoitiin kaikkiaan 3000 varsinaissuomalaisen potilaan joukosta sairaustietojen perusteella valikoitujen 400 potilaan verinäytteet mitokondriaalisen DNA:n poikkeavuuksien osoittamiseksi. Väitöskirjatutkimuksessa saatiin uutta tietoa mitokondriotaudeista muun muassa diabeteksen ja aivoinfarktien aiheuttajana ja kehitettiin menetelmiä harvinaisten sairauksien johdonmukaiseen väestötason tutkimukseen.

Mitokondrioita on kaikissa aitotumaisissa soluissa. Mitokondriotaudit johtavat puutteelliseen soluhengitykseen ja siten solujen energia-aineenvaihdunnan häiriöön. Mitokondriotauteja esiintyy kaikenikäisillä ihmisillä ja kaikissa elinjärjestelmissä. Mitokondriotaudit voivat periytyä äitilinjassa, autosomaalisesti vallitsevasti, autosomaalisesti peittyvästi tai X-kromosomaalisesti. Mitokondriaalisen DNA:n haploryhmät kuvaavat mitokondrioiden perimän väestötason vaihtelua. Mitokondrioiden ominaisuudet voivat olla erilaisia haploryhmien välillä, ja haploryhmien ajatellaan vaikuttavan muun muassa pitkäikäisyyteen ja erilaisten sairauksien riskeihin.

18 - 45 ikävuoden välillä diabetekseen sairastuvista noin joka sadannella sairauden syyksi osoittautui mitokondriaalisen DNA:n m.3243A>G -mutaatio. Väestössä nämä potilaat jäävät todennäköisesti usein tunnistamatta. Tässä nuorella aikuisiällä diabetekseen sairastuneiden joukossa U-haploryhmä liittyy äitilinjassa periytyvään diabetekseen. Uk-haploryhmän puolestaan todettiin liittyvän nuorilla, 18 - 45 -vuotiailla naisilla lisääntyneeseen takaraivolohkon aivoinfarktin riskiin.

Lisäksi tutkimuksessa todettiin mitokondriaalisen DNA:n deleetiot sekä POLG1-geenin pistemutaatiot yleisimmiksi etenevän silmälihashalvauksen (progressiivinen eksterni oftalmoplegia, PEO) aiheuttajiksi ja kuvattiin kaksi aiemmin tunnistamatonta POLG1-geenin mutaatiota. Kaikkiaan tässä väitöskirjatyössä osoitettiin kliinisen epidemiologian ja molekyyligenetiikan menetelmiä yhdistävän lähestymistavan käyttökelpoisuus myös harvinaisten sairauksien, kuten mitokondriotautien, tutkimuksessa.


Väitös on julkaistu Turun yliopiston sähköisessä julkaisuarkistossa: http://www.doria.fi/handle/10024/77467

VKTK

Biomedicum Helsinki
Haartmaninkatu 8
PL 700, 00029 HUS
Puhelin: +358 50 4154708
e-mail: vktk(at)helsinki.fi

Siirry sivun alkuun