Yhteystiedot  |  Johtoryhmä  |  Uutisia     In English

27.3.2008

Laura Huilajan väitöskirja tarkastetaan 18.4.2008 Oulussa

Uutta tietoa ihon rakkulataudeista

Kollageeni XVII on rakenteellinen valkuaisaine eli rakenneproteiini tyvikalvossa, joka liittää toisiinsa ihon kaksi kerrosta, orvaskeden ja verinahan. Väitöstutkimuksessa tutkittiin kollageeni XVII -proteiinia eräässä perinnöllisessä ihon rakkulataudissa, junktionaalisessa epidermolysis bullosassa sekä raskauden aikana esiintyvässä pemfigoidiryhmän ihosairaudessa raskauspemfigoidissa.

Väitöskirjatyössä löydettiin kaksi uutta geenivirhettä junktionaalista epidermolysis bullosaa sairastavilta potilailta. Mutaatioiden kollageenin XVII geenissä tiedetään johtavan viallisen kollageeni XVII proteiinin syntyyn tai jopa sen puuttumiseen kokonaan ihosta. Tämä heikentää ihon rakennetta, ja jo pienet vammat aiheuttavat ihon rakkuloitumisen. Väitöstutkimuksessa todettiin sekä uusien että aikaisemmin havaittujen samantyyppisten mutaatioiden heikentävän tuotetun kollageeni XVII -proteiinin rakenteellista lujuutta. Lisäksi mutaatioiden todettiin aiheuttavan kollageenin XVII kertymisen epänormaalisti solun sisään. Tutkimus antoi viitteitä siitä, että kertyminen solun sisään saattaa johtua muuntuneen kollageeni XVII -proteiinin poikkeavasta muokkauksesta proteiinin rakentumisen loppuvaiheissa.

Raskauspemfigoidi on harvinainen sairaus, jossa elimistö raskauden aikana tuottaa vasta-aineita ihmisen omaa kollageenia XVII kohtaan. Vasta-aineet aiheuttavat ihon kerrosten eroamisen toisistaan ja sitten silminnähtävän ihon rakkuloitumisen. Aikaisemmin kollageenia XVII on tutkittu enimmäkseen vain ihossa. Väitöstutkimuksessa selvitettiin kollageenin XVII ilmentymistä istukan ja sikiökalvojen rakenteissa. Työssä todettiin ensimmäisen kerran, että kollageenia XVII esiintyy istukassa jo ensimmäisellä raskauskolmanneksella. Soluviljelymallia käyttäen kollageenin XVII havaittiin lisäävän istukkasolujen vaeltamista. Tutkimustulokset auttavat ymmärtämään seuraavissa raskauksissa uusiutuvan raskauspemfigoidin tautimekanismia. Lisäksi ne voivat osaltaan selittää lieviä löydöksiä, joita havaitaan osalla raskauspemfigoidia sairastavien potilaiden vastasyntyneissä.

VKTK

Biomedicum Helsinki
Haartmaninkatu 8
PL 700, 00029 HUS
Puhelin: +358 50 4154708
e-mail: vktk(at)helsinki.fi

Siirry sivun alkuun